出生畸形檢出率10年翻番

    2000年 72.5/萬(wàn)

    2009年 162.6/萬(wàn)

    10年出生缺陷兒12153例

    先心病最多

    近日，廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的曾芳玲、王平、鄒興文、于佳、吳韶清在《廣州醫(yī)藥》發(fā)表了論文《廣州市2000~2009年出生缺陷情況分析》，對(duì)廣州市10年來(lái)新生兒出生缺陷情況進(jìn)行了多角度的分析。數(shù)據(jù)顯示，2000年至2009年廣州出生缺陷發(fā)生率翻了一倍多,平均發(fā)生率為121.3/萬(wàn)，10年出生缺陷兒12153例。

    據(jù)悉，出生缺陷發(fā)生率逐年上漲的原因很多，其中包括廣州市衛(wèi)生局和市婦幼保健院出臺(tái)了出生缺陷監(jiān)測(cè)方案，以及醫(yī)生診斷水平和監(jiān)測(cè)手段的提高，讓很多缺陷在嬰兒初生時(shí)就能檢出，畸形檢出率越來(lái)越高。

    文/廣州日?qǐng)?bào)記者伍仞

    通訊員周密

    地中海貧血

    唐氏綜合征

    已成產(chǎn)檢常規(guī)項(xiàng)目

    記者從廣州市婦女兒童醫(yī)療中心相關(guān)科室了解到：目前廣州的產(chǎn)前檢查中，地中海貧血、唐氏綜合征、明顯結(jié)構(gòu)組織畸形等出生缺陷病種的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及干預(yù)服務(wù)已是常規(guī)項(xiàng)目。通過(guò)產(chǎn)前診斷可以發(fā)現(xiàn)出部分嚴(yán)重致殘致死性缺陷兒。

    但是，目前能發(fā)現(xiàn)的出生缺陷多集中在大體形態(tài)的異常，對(duì)功能異常，如孤獨(dú)癥等目前尚難以在孕期篩查發(fā)現(xiàn)，同時(shí)由于醫(yī)學(xué)技術(shù)水平所限，即使經(jīng)過(guò)規(guī)范的產(chǎn)前檢查，仍然可能有極少數(shù)出生缺陷無(wú)法發(fā)現(xiàn)。

  據(jù)介紹，除了產(chǎn)前篩查，新生兒出生后將接受遺傳代謝性疾病和聽(tīng)力篩查，早產(chǎn)兒還要接受視網(wǎng)膜病變的篩查。通過(guò)新生兒疾病篩查可以早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、甲狀腺低下、G6PD酶缺乏及聽(tīng)力障礙和早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，這類孩子只要能夠早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)，便能極大地改善孩子的預(yù)后，造福一個(gè)家庭。